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近日,富源县医疗集团人民医院胸外(肿瘤)科再次为一例罕见病“马德龙病”患者成功完成手术治疗,术后患者恢复良好,患者及家属非常满意。

患者,男性,62岁,因“颈肩、头枕部出现多发肿块5年”入院,经仔细检查和询问,患者长期大量饮酒,起初肿块较小,无特殊不适,随时间推移,肿块逐渐增大,颈肩部粗壮有压迫感,颈部活动也有受限,曾辗转省、市多家医院就诊,效果不明显。经B超CT检查提示:颈肩部、头枕部多发对称性脂肪肿块,界限不清,无包膜,部分位于锁骨下;科室充分讨论后诊断为:良性对称性脂肪瘤病(马德龙病),为避免疾病进展,肿块压迫颈胸部血管、神经、气管、食管等重要组织,考虑到颈部血管神经丰富,解剖复杂,病变广泛,科室制定了分区手术治疗方案,经充分术前准备后,在医院麻醉科密切配合下,顺利将颈前、锁骨上两侧巨大肿块切除,患者术后恢复良好。此次手术也是科室多年来诊治的第三例马德龙病患者,为患者解除了痛苦,赢得了家属及患者的满意和好评,也标志着医院对疑难罕见病的诊治达到了一个新的水平。

马德龙病(MD)又称良性对称脂肪瘤病,(BSL)该病发病机理仍不是很清楚,可能与线粒体基因突变有关,起病隐匿,缓慢进展的良性肿瘤疾病,多见于中老年男性,与长期大量酒精摄入有关,全世界有明确文献报告仅有200余例患者,国内报道很少,是一种罕见的脂肪代谢障碍引起大量脂肪团块堆积在皮下浅深筋膜,病变显著特征肿块成对称性分布,常累及颈部、颌下、腮腺区、锁骨上窝、项背及头枕部,部分患者由于肿块压迫,可引起憋气,呼吸和吞咽困难,甚至压迫腔静脉造成回流障碍,还有可合并肝病、糖尿病、高尿酸血症和神经病变。